โรคใบหน้าแหว่ง

ศูนย์สมเด็จพระเทพรัตนฯ

ไทย |
 
ย้อนกลับ | กะโหลกเชื่อมติดก่อนกำหนด | กระบอกตาผิดตำแหน่ง | ใบหน้าเล็กแต่กำเนิด | โรคงวงช้าง | ใบหน้าแหว่งแต่กำเนิด | กลุ่มของอาการโรคเทรชเชอร์ คอลลินส์ | ใบหูเล็กแต่กำเนิด | ใบหน้าเหี่ยว |

ใบหน้าแหว่งแต่กำเนิด (congenital facial cleft)

นพ.นนท์ โรจน์วชิรนนท์
14 เม.ย. 58

เป็นเรื่องน่าเศร้าที่เราพบว่า ยังมีอีกหลายโรคหลายภาวะผิดปกติที่เกิดกับมนุษยชาติ ครั้งนี้เราจะพูดถึงโรคที่เรียกว่า Craniofacial Clefts

เมื่อคนเรายังเป็นตัวอ่อนในท้องแม่ ส่วนใบหน้าและกะโหลกศีรษะไม่ได้สร้างมาเป็นแบบที่เห็นๆ คือ ตาสองข้างไม่ได้วางตรงที่เราเห็น หูสองข้างก็ไม่เป็นใบหูเต็มๆมาแต่แรก ปากไม่ได้เป็นรูปกระจับหยักๆ จมูกก็ไม่ได้เป็นรูสองรู หากแต่จะเป็นเนื้อส่วนยื่นหลายๆอัน  ซึ่งต่อมาจะเคลื่อนที่ย้ายตำแหน่ง แล้วสุดท้ายมารวมกันกลายเป็นอวัยวะต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นหนังตา ตา จมูก หู ปาก และอื่นๆ (รูปที่ 1)

พัฒนาการของใบหน้ามนุษย์ขณะอยู่ในท้องแม่
รูปที่ 1 - พัฒนาการของใบหน้ามนุษย์ขณะอยู่ในท้องแม่

ด้วยความที่อวัยวะต่างๆบนใบหน้าและกะโหลกของคนเราจำเป็นต้องอาศัยการเคลื่อนย้ายมารวมกันของส่วนยื่นต่างๆ จึงกลายเป็นจุดอ่อน อะไรก็ตามที่เข้ามาข้องแวะขัดขวางกระบวนการนี้ในตอนที่เรามีอายุเพียง 2-10 สัปดาห์ในครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นการติดเชื้อในครรภ์ ยาหรือสารเคมีในอาหารที่แม่รับประทานเข้าไป ก็อาจจะส่งผลให้มีปัญหาการรวมตัวกันของส่วนยื่นต่างๆ เกิดเป็นร่องโหว่หรือรอยแหว่งที่เรียกว่า "cleft" นั่นเอง

รอยแหว่งที่เกิดบนใบหน้า หรือ facial cleft มีได้หลายตำแหน่งหลายแบบ อาจจะเป็นกับเนื้อเยื่ออ่อนหรือกับกระดูกก็ได้ (รูปที่ 2)

ตำแหน่งของรอยแหว่งแบบต่างๆ
รูปที่ 2 - ตำแหน่งของรอยแหว่งแบบต่างๆ

โชคดีบ้างที่ในคนไทยเรา โรคนี้ไม่ได้พบบ่อยมากนัก แต่ก็ยังไม่เคยมีใครในบ้านเราศึกษาถึงอุบัติการณ์ของมัน เชื่อได้เลยว่า บุคลากรทางสาธารณสุขของเราจำนวนมาก ไม่เคยเห็นไม่เคยรู้จักโรคนี้ด้วยซ้ำ

จริงๆแล้วการวินิจฉัยโรคนั้นค่อนข้างจะง่าย กล่าวคือ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ อาศัยเพียงแค่ดูก็จะเห็นได้ชัดเจน เพราะเนื้อผิวหนังบนใบหน้าจะเป็นร่องหายไปชัดเจน (รูปที่ 3) อีกส่วนหนึ่งซึ่งเป็นส่วนน้อย อาจจะต้องอาศัยว่ามีความสงสัยหรือรู้จักอยู่เดิมเป็นทุน โดยอาจจะเห็นเป็นแค่ร่องบนผิวหนังตื้นๆ หรือเป็นร่องที่มุมปากทำให้ดูเหมือนปากกว้างกว่าปกติ (รูปที่ 4, 5) หรืออาจจะแค่ดูตาห่างๆ มีขนขึ้นผิดตำแหน่งบนหน้าผาก หรือไม่มีขนหรือผมขึ้นอย่างที่ควรจะ (รูปที่ 6, 7)

ร่องของใบหน้าทั้งสองข้างจากริมฝีปากไปยังหนังตาล่าง หลังผ่าตัดหลายครั้งได้ระยะหนึ่ง รูปหน้าดีขึ้นมาก แต่ก็ยังคงต้องการรักษาอย่างต่อเนื่อง
รูปที่ 3 - ตัวอย่างผู้ป่วย สังเกตร่องของใบหน้าทั้งสองข้างจากริมฝีปากไปยังหนังตาล่าง รูปขวาเป็นภาพถ่ายหลังผ่าตัดหลายครั้งได้ระยะหนึ่ง รูปหน้าดีขึ้นมาก แต่ก็ยังคงต้องการรักษาอย่างต่อเนื่อง
มีร่องที่มุมปากซ้ายแต่กำเนิด ทำให้ปากดูกว้าง แต่เป็นไม่มาก (facial cleft number 7) หลังการผ่าตัดแก้ไขใบหน้าแหว่งหมายเลข 7
รูปที่ 4 - มีร่องที่มุมปากซ้ายแต่กำเนิด ทำให้ปากดูกว้าง แต่เป็นไม่มาก (facial cleft number 7) รูปขวาแสดงภาพภายหลังการผ่าตัดแก้ไข
ผู้ป่วยอีกรายที่มีร่องแหว่งที่มุมปากข้างซ้าย แต่เป็นค่อนข้างมาก มองเห็นเป็นร่องมุมปากชัดเจน ควรได้รับการผ่าตัดแก้ไขอย่างถูกวิธีตั้งแต่วัยทารก
รูปที่ 5 - ผู้ป่วยอีกรายที่มีร่องแหว่งที่มุมปากข้างซ้าย แต่เป็นค่อนข้างมาก มองเห็นเป็นร่องมุมปากชัดเจน ควรได้รับการผ่าตัดแก้ไขอย่างถูกวิธีตั้งแต่วัยทารก
frontonasal dysplasia
รูปที่ 6 – โรคใบหน้าแหว่งอีกแบบหนึ่งหรืออีกชื่อเรียก frontonasal dysplasia มีร่องที่กึ่งกลางจมูกและตาที่ห่างจากกันผิดปกติ จริงๆแล้วกระดูกบริเวณจมูกและหัวตาก็กว้างผิดปกติด้วย หรืออาจจะมีร่องตรงกลาง ผู้ป่วยจะต้องปรับตัวให้มองได้ นอกจากนี้เหงือกและฟันส่วนกลางก็อาจจะผิดปกติเป็นร่องด้วย การผ่าตัดรักษาโรคนี้ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญโดยเฉพาะ เพราะต้องทำการเคลื่อนย้ายกระบอกตาและดวงตาทั้งสองข้างเข้าหากัน จัดเป็นการผ่าตัดอย่างยากมาก ใช้เวลานาน และมีความเสี่ยงค่อนข้างมาก
โรคใบหน้าแหว่งหมายเลข 10 ข้างซ้าย โรคใบหน้าแหว่งหมายเลข 10 ข้างซ้าย รอยแยกที่กลางคิ้วขึ้นไปจนถึงหนังศีรษะซึ่งผมไม่ขึ้น
รูปที่ 7 – โรคใบหน้าแหว่งหมายเลข 10 ข้างซ้าย มองเห็นเป็นรอยแยกที่กลางคิ้วขึ้นไปจนถึงหนังศีรษะซึ่งผมไม่ขึ้น หนังตาและดวงตาก็ผิดปกติ การมองเห็นผิดปกติ

ผู้ป่วยเหล่านี้หากไม่ได้รับการดูแลรักษาที่ถูกต้อง ก็จะสร้างปัญหาทางจิตใจได้อย่างมากมาย เพราะจากประสบการณ์การดูแลรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ที่ศูนย์แก้ไขความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ จุฬาลงกรณ์ (Chulalongkorn Craniofacial Center) พบว่าเกือบทั้งหมดมีสติปัญญาปกติเหมือนคนอื่นที่หน้าตาดีๆทั่วไป เมื่อมีหน้าตาที่พิกลพิการแบบนี้ การมีชีวิตอยู่ในสังคมก็ดูจะเป็นเรื่องที่ยากลำบากและน่าขมขื่นมาก ซึ่งไม่เฉพาะแค่ตัวผู้ป่วยเท่านั้น พ่อแม่ญาติพี่น้องก็ได้รับผลกระทบโดยตรง

ผลกระทบทางจิตใจถือว่ามีความสำคัญมาก ผลกระทบทางร่างกายก็มากเช่นกัน ไม่ใช่แค่ความสวยงามของใบหน้าเท่านั้น อวัยวะต่างๆบนใบหน้าอาจมีความผิดปกติหรือทำงานผิดเพี้ยนไปได้ ยกตัวอย่างเช่น เหงือกและฟันที่หายไป ณ ตำแหน่งที่มีร่องแหว่ง ย่อมทำให้การเคี้ยวการสบฟันผิดปกติ หนังตาอาจปิดได้ไม่สนิท คลุมกระจกตาดำได้ไม่หมด เกิดเป็นแผลที่กระจกตาดำ (corneal ulcer) และตาบอดได้ในที่สุด (รูปที่ 8) ดวงตาเองอาจจะเจริญมาไม่เต็มที่มีขนาดเล็กกว่าปกติใช้งานไม่ได้ (microphthalmos) อวัยวะการได้ยินอาจมีความผิดปกติ ทำให้การได้ยินเสียไป ซึ่งถ้าไม่ได้การช่วยเหลือ เด็กก็จะมีปัญหาพัฒนาการทางด้านภาษาและการพูดตามมา

โรคใบหน้าแหว่งหลายตำแหน่ง ทำให้ไม่มีหนังตา ปิดตาไม่สนิท เกิดเป็นแผลที่กระจกตาดำ ตาบอดไปในที่สุด  หากวินิจฉัยได้ ควรรีบเย็บเปลือกตาปิดบางส่วนในทันที่ ใช้ยาป้ายตาเพื่อป้องกันไม่ให้ตาบอด
รูปที่ 8 - โรคใบหน้าแหว่งหลายตำแหน่ง ทำให้ไม่มีหนังตา ปิดตาไม่สนิท เกิดเป็นแผลที่กระจกตาดำ ตาบอดไปในที่สุด  หากวินิจฉัยได้ ควรรีบเย็บเปลือกตาปิดบางส่วนในทันที่ ใช้ยาป้ายตาเพื่อป้องกันไม่ให้ตาบอด

ในแง่การรักษา จำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญในสาขาต่างๆ (multidisciplinary approach) เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับอวัยวะหลายอย่างซึ่งไม่มีทางที่จะมีใครคนใดคนหนึ่งเชี่ยวชาญไปเสียหมด โดยหลักการแล้ว เริ่มแรกคณะผู้เชี่ยวชาญจะช่วยกันประเมินผู้ป่วยอย่างละเอียดว่ามีปัญหาอะไรบ้าง ปัญหาใดด่วน ปัญหาใดรอได้ ปัญหาใดที่ต้องการการผ่าตัด การตัดสินใจต้องอยู่พื้นฐานความต้องการของผู้ป่วยหรือพ่อแม่ญาติพี่น้องด้วย ด้วยวิธีการเช่นนี้จึงจะแน่ใจได้ว่า การรักษาที่จะให้แก่ผู้ป่วยแต่ละรายเป็นสิ่งที่เหมาะสมที่สุด หลังจากนั้น การรักษาจึงจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง มักต้องมีการผ่าตัดหลายครั้ง ควรมีการติดตามอย่างต่อเนื่องเป็นเวลานานหลายๆปีจนกว่าจะแน่ใจว่าผู้ป่วยสามารถกลับเข้าสู่สังคมได้อย่างดี จะเห็นได้ว่า กระบวนดังว่านี้เป็นเรื่องที่ยากลำบากพอสมควร สำหรับทั้งผู้ป่วย ญาติ และผู้ให้บริการสาธารณสุข ต้องยอมรับว่า สถานบริการที่พร้อมพอจะดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้มีอยู่ทั่วไป การเดินทางจากแดนไกลเข้าสู่เมืองใหญ่ๆก็เป็นเรื่องใหญ่สำหรับผู้คน

โดยสรุปแล้ว โรคใบหน้าแหว่งแต่กำเนิดเป็นความพิการแต่กำเนิดประเภทหนึ่งที่พบได้ในบ้านเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มคนที่มีเศรษฐานะต่ำ สาเหตุไม่ทราบชัด การวินิจฉัยไม่ยาก แต่การดูแลรักษาค่อนข้างยาก ต้องอาศัยทีมผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และความรู้ ผู้ป่วยเองก็ต้องการความช่วยเหลือจากระบบและผู้คนส่วนอื่นในสังคมที่จะประคับประคองให้สามารถเข้ารับการดูแลได้อย่างสมบูรณ์และต่อเนื่อง ทั้งนี้ก็เพื่อให้เขาได้อยู่เป็นส่วนหนึ่งที่มีคุณค่าของสังคม